تکنیک های آزمایشگاهی

G6PD Test

 

کمبود گلوکز-6-فسفات دِهیدروژناز یا به اصطلاح G6PD ، شایع­‌ترین کمبود آنزیمی در سراسر جهان است، که باعث ایجاد طیفی از بیماری­‌ها از جمله هیپربیلی روبینمی نوزادی، همولیز حاد و همولیز مزمن می­‌شود.

 

G6PD Test کمبود گلوکز-6-فسفات دِهیدروژناز یا به اصطلاح G6PD، شایع­‌ترین کمبود آنزیمی در سراسر جهان است، که باعث ایجاد طیفی از بیماری­‌ها از جمله هیپربیلی روبینمی نوزادی، همولیز حاد و همولیز مزمن می­‌شود.

 

در این آزمایش میزان G6PD خون اندازه­‌گیری می­‌شود. G6PD مخفف گلوکز-6-فسفات د­ِهیدروژناز است، آنزیمی که برای محافظت از گلبول­‌های قرمز خون و تنظیم واکنش­‌های مختلف بیوشیمیایی در بدن مورد نیاز است. گلبول‌های قرمز خون، اکسیژن را از ریه‌ها به تمام سلول‌های بدن منتقل می‌کنند زیرا سلول­‌ها برای رشد، تولیدمثل و سالم ماندن به اکسیژن نیاز دارند.

هنگامی­که فرد با کبود G6PD در خون روبه­رو شود، گلبول­‌های قرمز خون به سرعت تجزیه می‌­شوند. این فرآیند همولیز نامیده می­‌شود. اگر گلبول‌های قرمز خون سریع‌تر از آن که جایگزین شوند، در بدن تخریب شوند، همولیز می‌تواند در نهایت سبب کم‌خونی همولیتیک شود. کم‌­خونی همولیتیک منجربه کاهش اکسیژن‌­رسانی به سلول­‌ها، بافت­‌ها و اندام­‌های بدن می­‌شود.

علت کمبود G6PD چیست؟

کمبود G6PD یک بیماری ژنتیکی است که از یک یا هر دو والدین به ارث می­‌رسد. و با ژن معیوب کروموزوم X که یکی از دو نوع کروموزوم جنسی است، مرتبط است. مردان فقط یک کروموزوم X دارند در حالی­که زنان دو کروموزوم X دارند. به همین علت، در مردان، حتی یک ژن تغییریافته می‌تواند باعث کمبود G6PD شود، اما زنان بیشتر ناقل هستند، زیرا زنان باید جهش‌هایی در هر دو نسخه ژن داشته باشند تا این بیماری را نشان دهند. این دلیلی است که مردان بیشتر از زنان به این عارضه مبتلا می­شوند.

 

محرک­‌های بیماری:

اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD تا زمانی­که در معرض محرک‌های خاصی قرار نگیرند، علائم بیماری را ندارند، محرک­‌ها عبارت­‌اند از:

  • باقالی
  • عفونت­‌های ویروسی
  • عفونت­‌های باکتریایی
  • آنتی بیوتیک‌­های خاص
  • داروهای ضد مالاریا
  • سایر داروها، از جمله داروهای غیراستروئیدی، ضد التهابی (NSAIDs) مانند ایبوپروفن و آسپرین

سولفونامیدها (دارویی برای درمان عفونت­های مختلف)

  • رقیق­‌کننده­­‌های خون و داروهایی که برای تسکین تب و درد استفاده می­شود.

 

 

علائم کمبود G6PD چیست؟

همان­گونه که اشاره شد، علائم بیماری ممکن است به دنبال قرار گرفتن در معرض عوامل محرک مانند عفونت، دارو، غذا یا عفونت رخ دهد. این علائم به‌­طور معمول در عرض چند هفته پس از درمان علت زمینه‌­ای برطرف می­شود.

علائم شایع کمبود G6PD عبارت­‌اند از:

  • افزایش ضربان قلب
  • تنگی نفس
  • ادرار زرد تیره یا نارنجی رنگ
  • تب
  • سرگیجه
  • خستگی
  • رنگ­‌پریدگی پوست و چشم
  • زردی (تغییر رنگ زرد رنگ پوست و قسمت سفید چشم)
  • اسپلنومگالی (بزرگ شدن طحال) که باعث ایجاد سنگینی در شکم می­‌شود.

نوزاد تازه متولدشده اگر زردی داشته ­باشد که در عرض دو هفته از بین نرود و یا اگر سابقه خانوادگی کمبود G6PD داشته ­باشد، ممکن است مورد آزمایش قرار گیرد.

 

چگونه کمبود G6PD تشخیص داده می‌­شود؟

پزشک ممکن است آزمایش­‌های ساده­‌ی خون را برای بررسی سطح آنزیم G6PD در خون، برای تشخیص کمبود G6PD توصیه کند. سایر آزمایش‌های تشخیصی که ممکن است توصیه شوند، شمارش کامل خون (CBC)، سطح هموگلوبین سرم و شمارش رتیکولوسیت‌ها است. این آزمایشات همچنین می­‌تواند کم‌­خونی همولیتیک را تشخیص دهد. پزشک ممکن است یک معاینه فیزیکی دقیق انجام ‌دهد و از سابقه پزشکی شما می‌خواهد اطلاعاتی درمورد رژیم غذایی و دارو­های مصرفی برای شناسایی محرک‌ها دریافت کند.

 

آزمایش G6PD چگونه انجام می‌­شود؟

پزشک با استفاده از یک سوزن کوچک از رگ بازو، نمونه‌­ی خون می‌­گیرد. پس از وارد کردن سوزن، مقدار کمی خون در یک ویال جمع‌­آوری می­شود. هنگامی که سوزن داخل یا خارج می‌­شود ممکن است کمی احساس سوزش ایجاد شود. این آزمایش به‌­طور معمول کمتر از پنج دقیقه طول می­‌کشد. برای نمونه­‌گیری خون از نوزادان، پزشک پاشنه­‌ی پای کودک را با الکل تمیز می­کند و در آن قسمت یک سوزن کوچک فرو می‌­کند. سپس چند قطره خون جمع­‌آوری می­‌کند و بانداژی را روی محل قرار می­‌دهد.

آمادگی­‌های لازم برای آزمایش:

هیچ آمادگی خاصی برای آزمایش G6PD لازم نیست.

 

آیا این آزمایش خطری دارد؟

انجام آزمایش خون خطر بسیار کمی دارد. ممکن است در نقطه­‌ای که سوزن فرو رفته، دردی خفیف یا کبودی داشته باشد، اما بیشتر علائم به سرعت از بین می‌­روند.

 

نتایج آزمایش:

اگر نتایج نشان دهد که مقدار G6PD کمتر از حد طبیعی است، به معنی کمبود G6PD است. اما علائم و خطر ابتلا به کم‌­خونی همولیتیک می­تواند با توجه به سابقه‌­ی سلامت شخصی و قرار گرفتن در معرض عوامل محرک متفاوت باشد. زنانی که مقدار G6PD کمی کمتر از حد طبیعی دارند ممکن است «ناقل» کمبود G6PD باشند. یعنی یک ژن G6PD معیوب و یک ژن G6PD طبیعی دارند. این زنان به­‌ندرت علائم بیماری را دارند، زیرا ژن‌­های طبیعی G6PD آنها معمولا به اندازه‌­ی کافی گلبول­‌های قرمز سالم تولید می‌­کنند، اما خطر انتقال ژن معیوب را به فرزندان خود دارند. احتمال بروز علائم G6PD در کودکان پسر بیشتر از کودکان دختر است.

 

 

کمبود G6PD چگونه درمان می­شود؟

درمان کمبود G6PD شامل حذف یا درمان محرک­‌هایی است که ممکن است باعث علائم شوند. اگر عارضه ناشی از عفونت باشد، عفونت زمینه‌­ای باید با آنتی بیوتیک­‌ها یا داروهای ضد ویروسی درمان شود. هر دارویی که بتواند گلبول‌­های قرمز خون را از بین ببرد قطع می­‌شود. این عمل می­‌تواند در بیشتر موارد منجربه بهبودی شود. هنگامی­که کمبود G6PD به کم‌­خونی همولیتیک پیشرفت کند، درمان تهاجمی­‌تر است مثل اکسیژن درمانی، انتقال خون و نظارت دقیق.

 

 

نتیجه­ گیری:

اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD می­توانند وضعیت خود را مدیریت کرده و با اجتناب از مواد محرک از علائم بیماری پیشگیری کنند. پزشک می­‌تواند به شما کمک کند تا بفهمید از کدام مواد باید اجتناب کنید.

 

زهرا سرو‌‌آزاد

G6PD Test

منابع:

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov1

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

medlineplus.gov

medicinenet.com

 

همچنین بخوانید تست زمان تشکیل لخته و توقف خون ریزی (CT) & (BT)

 

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا