فهرست مطالب
کمبود گلوکز-6-فسفات دِهیدروژناز یا به اصطلاح G6PD ، شایعترین کمبود آنزیمی در سراسر جهان است، که باعث ایجاد طیفی از بیماریها از جمله هیپربیلی روبینمی نوزادی، همولیز حاد و همولیز مزمن میشود.
در این آزمایش میزان G6PD خون اندازهگیری میشود. G6PD مخفف گلوکز-6-فسفات دِهیدروژناز است، آنزیمی که برای محافظت از گلبولهای قرمز خون و تنظیم واکنشهای مختلف بیوشیمیایی در بدن مورد نیاز است. گلبولهای قرمز خون، اکسیژن را از ریهها به تمام سلولهای بدن منتقل میکنند زیرا سلولها برای رشد، تولیدمثل و سالم ماندن به اکسیژن نیاز دارند.
هنگامیکه فرد با کبود G6PD در خون روبهرو شود، گلبولهای قرمز خون به سرعت تجزیه میشوند. این فرآیند همولیز نامیده میشود. اگر گلبولهای قرمز خون سریعتر از آن که جایگزین شوند، در بدن تخریب شوند، همولیز میتواند در نهایت سبب کمخونی همولیتیک شود. کمخونی همولیتیک منجربه کاهش اکسیژنرسانی به سلولها، بافتها و اندامهای بدن میشود.
علت کمبود G6PD چیست؟
کمبود G6PD یک بیماری ژنتیکی است که از یک یا هر دو والدین به ارث میرسد. و با ژن معیوب کروموزوم X که یکی از دو نوع کروموزوم جنسی است، مرتبط است. مردان فقط یک کروموزوم X دارند در حالیکه زنان دو کروموزوم X دارند. به همین علت، در مردان، حتی یک ژن تغییریافته میتواند باعث کمبود G6PD شود، اما زنان بیشتر ناقل هستند، زیرا زنان باید جهشهایی در هر دو نسخه ژن داشته باشند تا این بیماری را نشان دهند. این دلیلی است که مردان بیشتر از زنان به این عارضه مبتلا میشوند.
محرکهای بیماری:
اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD تا زمانیکه در معرض محرکهای خاصی قرار نگیرند، علائم بیماری را ندارند، محرکها عبارتاند از:
- باقالی
- عفونتهای ویروسی
- عفونتهای باکتریایی
- آنتی بیوتیکهای خاص
- داروهای ضد مالاریا
- سایر داروها، از جمله داروهای غیراستروئیدی، ضد التهابی (NSAIDs) مانند ایبوپروفن و آسپرین
سولفونامیدها (دارویی برای درمان عفونتهای مختلف)
- رقیقکنندههای خون و داروهایی که برای تسکین تب و درد استفاده میشود.
علائم کمبود G6PD چیست؟
همانگونه که اشاره شد، علائم بیماری ممکن است به دنبال قرار گرفتن در معرض عوامل محرک مانند عفونت، دارو، غذا یا عفونت رخ دهد. این علائم بهطور معمول در عرض چند هفته پس از درمان علت زمینهای برطرف میشود.
علائم شایع کمبود G6PD عبارتاند از:
- افزایش ضربان قلب
- تنگی نفس
- ادرار زرد تیره یا نارنجی رنگ
- تب
- سرگیجه
- خستگی
- رنگپریدگی پوست و چشم
- زردی (تغییر رنگ زرد رنگ پوست و قسمت سفید چشم)
- اسپلنومگالی (بزرگ شدن طحال) که باعث ایجاد سنگینی در شکم میشود.
نوزاد تازه متولدشده اگر زردی داشته باشد که در عرض دو هفته از بین نرود و یا اگر سابقه خانوادگی کمبود G6PD داشته باشد، ممکن است مورد آزمایش قرار گیرد.
چگونه کمبود G6PD تشخیص داده میشود؟
پزشک ممکن است آزمایشهای سادهی خون را برای بررسی سطح آنزیم G6PD در خون، برای تشخیص کمبود G6PD توصیه کند. سایر آزمایشهای تشخیصی که ممکن است توصیه شوند، شمارش کامل خون (CBC)، سطح هموگلوبین سرم و شمارش رتیکولوسیتها است. این آزمایشات همچنین میتواند کمخونی همولیتیک را تشخیص دهد. پزشک ممکن است یک معاینه فیزیکی دقیق انجام دهد و از سابقه پزشکی شما میخواهد اطلاعاتی درمورد رژیم غذایی و داروهای مصرفی برای شناسایی محرکها دریافت کند.
آزمایش G6PD چگونه انجام میشود؟
پزشک با استفاده از یک سوزن کوچک از رگ بازو، نمونهی خون میگیرد. پس از وارد کردن سوزن، مقدار کمی خون در یک ویال جمعآوری میشود. هنگامی که سوزن داخل یا خارج میشود ممکن است کمی احساس سوزش ایجاد شود. این آزمایش بهطور معمول کمتر از پنج دقیقه طول میکشد. برای نمونهگیری خون از نوزادان، پزشک پاشنهی پای کودک را با الکل تمیز میکند و در آن قسمت یک سوزن کوچک فرو میکند. سپس چند قطره خون جمعآوری میکند و بانداژی را روی محل قرار میدهد.
آمادگیهای لازم برای آزمایش:
هیچ آمادگی خاصی برای آزمایش G6PD لازم نیست.
آیا این آزمایش خطری دارد؟
انجام آزمایش خون خطر بسیار کمی دارد. ممکن است در نقطهای که سوزن فرو رفته، دردی خفیف یا کبودی داشته باشد، اما بیشتر علائم به سرعت از بین میروند.
نتایج آزمایش:
اگر نتایج نشان دهد که مقدار G6PD کمتر از حد طبیعی است، به معنی کمبود G6PD است. اما علائم و خطر ابتلا به کمخونی همولیتیک میتواند با توجه به سابقهی سلامت شخصی و قرار گرفتن در معرض عوامل محرک متفاوت باشد. زنانی که مقدار G6PD کمی کمتر از حد طبیعی دارند ممکن است «ناقل» کمبود G6PD باشند. یعنی یک ژن G6PD معیوب و یک ژن G6PD طبیعی دارند. این زنان بهندرت علائم بیماری را دارند، زیرا ژنهای طبیعی G6PD آنها معمولا به اندازهی کافی گلبولهای قرمز سالم تولید میکنند، اما خطر انتقال ژن معیوب را به فرزندان خود دارند. احتمال بروز علائم G6PD در کودکان پسر بیشتر از کودکان دختر است.
کمبود G6PD چگونه درمان میشود؟
درمان کمبود G6PD شامل حذف یا درمان محرکهایی است که ممکن است باعث علائم شوند. اگر عارضه ناشی از عفونت باشد، عفونت زمینهای باید با آنتی بیوتیکها یا داروهای ضد ویروسی درمان شود. هر دارویی که بتواند گلبولهای قرمز خون را از بین ببرد قطع میشود. این عمل میتواند در بیشتر موارد منجربه بهبودی شود. هنگامیکه کمبود G6PD به کمخونی همولیتیک پیشرفت کند، درمان تهاجمیتر است مثل اکسیژن درمانی، انتقال خون و نظارت دقیق.
نتیجه گیری:
اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD میتوانند وضعیت خود را مدیریت کرده و با اجتناب از مواد محرک از علائم بیماری پیشگیری کنند. پزشک میتواند به شما کمک کند تا بفهمید از کدام مواد باید اجتناب کنید.
زهرا سروآزاد
G6PD Test
منابع:
همچنین بخوانید تست زمان تشکیل لخته و توقف خون ریزی (CT) & (BT)