غربال گری متابولیک نوزادان

غربال ­گری متابولیک نوزادان، اختلالات نادر اما جدی مانند فنیل کتونوری (PKU)، فیبروز کیستیک و کم­کاری مادرزادی تیروئید را غربال­گری می­کند. نمونه­ی خون از پاشنه کودک گرفته می­شود. اگر اختلالی پیدا شود، درمان زودهنگام می­تواند از آسیب دائمی یا مرگ جلوگیری کند. در حالی­که بیشتر نوزادان سالم به نظر می­رسند، برخی اختلالات وجود دارد که قابل مشاهده نیستند. با یک آزمایش خون ساده، پزشکان می­توانند شرایط نادر ژنتیکی، مرتبط با هورمون و متابولیسم بدن را که می­توانند باعث مشکلات جدی سلامتی شود، بررسی کنند.

 بررسی مشکلات متابولیکی در آزمایشات غربال ­گری

متابولیسم فرآیندی است که غذا را به انرژی تبدیل می­کند تا بدن بتواند از آن برای حرکت، فکر و رشد استفاده کند. بیشتر مشکلات متابولیک زمانی اتفاق می‌افتند که آنزیم‌های خاصی از بین رفته یا آن­طور که باید کار نمی‌کنند. اختلالات متابولیک در غربال­گری نوزادان عبارت‌اند از:

• فنیل کتونوری (PKU)
• متیل مالونیک اسیدمی
• بیماری ادرار (MSUD)
• تیروزینمی
• سیترولینما
• کمبود آسیل کوآدهیدروژناز با زنجیره متوسط (MCAD)

بررسی مشکلات هورمونی در آزمایشات غربال­ گری

هورمون­ها پیام­رسان­های شیمیایی هستند که توسط غدد ساخته می­شوند. مشکلات هورمونی زمانی اتفاق می‌افتد که غدد هورمون‌های زیادی تولید کنند یا به اندازه کافی نباشند. مشکلات هورمونی در غربال­ گری نوزادان عبارت­اند از:

کم­کاری تیروئید مادرزادی

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

 بررسی مشکلات هموگلوبین در آزمایشات غربال ­گری

هموگلوبین پروتئینی در گلبول­های قرمز است که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می­کند. برخی از مشکلات هموگلوبین موجود در غربال­ گری نوزادان عبارت‌اند از:

بیماری سلول داسی شکل، بیماری هموگلوبین SC، بتا تالاسمی

سایر مشکلات پزشکی که در آزمایشات غربال­ گری بررسی می­ شوند:

• گالاکتوزمی
• کمبود بیوتیدیناز
• فیبروز سیستیک
• نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID)
• بیماری ذخیره گلیکوژن
• موکوپلی ساکاریدوز نوع 1
• آتروفی عضلات نخاعی (SMA)

آزمایش ­های متابولیکی چگونه انجام می ­شوند؟

نمونه­ ی خون کوچکی که از پاشنه کودک گرفته می­ شود، مورد آزمایش قرار می­ گیرد. این اتفاق قبل از خروج نوزاد از بیمارستان، معمولاً در 1 یا 2 روز اول تولد، رخ می ­دهد. برخی از نوزادان در 24 ساعت اول آزمایش می­ شوند، زیرا گاهی اوقات مادران و نوزادان در عرض 1 روز مرخص می ­شوند. اگر این اتفاق بیفتد، متخصصان توصیه می­کنند که آزمایش را حداکثر 1 تا 2 هفته بعد از آن دوباره تکرار کنند.

نتایج چه زمانی آماده هستند؟

نتایج غربال ­گری نوزادان از نظر کم ­شنوایی و بیماری قلبی به محض انجام آزمایش در دسترس است. نتایج آزمایش خون معمولاً در 5 تا 7 روزگی نوزاد آماده ­می­ شود. اگر آزمایشات غربال­ گری نرمال بود، در بیشتر موارد به والدین اطلاعی داده نمی ­شود. در صورت مثبت بودن آزمایش برای بیماری با آنها تماس گرفته می ­شود. مثبت بودن تست غربال­ گری نوزاد به این معنی نیست که کودک قطعاً دارای شرایط بیماری است. پزشکان برای تایید یا رد تشخیص، آزمایشات بیشتری را تجویز می ­کنند. اگر تشخیص بیماری تایید شود، پزشکان ممکن است کودک را برای آزمایش و درمان بیشتر به یک متخصص ارجاع دهند. هنگامی­ که نیاز به درمان است، مهم است که آن را در اسرع وقت شروع کنید. درمان ممکن است شامل محدودیت­ های رژیم غذایی، مکمل­ها، داروها و نظارت دقیق باشد.

هیچ­کس در خانواده من شرایط بیماری را ندارد، آیا نوزاد من هنوز نیاز به آزمایش دارد؟

اکثر نوزادانی که با غربال­ گری متابولیک نوزادان شناسایی می­ شوند، سابقه ­ی خانوادگی این اختلالات را ندارند. بسیاری از آنها حتی ممکن است خواهر و برادر سالم داشته باشند. داشتن سابقه­ ی خانوادگی طبیعی لزوماً به این معنا نیست که بچه سالم باشد. اکثر نوزادانی که این شرایط را دارند در دوره نوزادی سالم به نظر می­رسند و به­ طور طبیعی عمل می­ کنند. هدف از این آزمایش این است که نوزادان بیمار را قبل از مشخص ­شدن علائم بیماری تحت درمان قرار داد.

نتیجه­ گیری:

انجام تست­ های غربال ­گری، باید در همه­ ی کشورها اجباری شود، زیرا بیماری­های متابولیک و هورمونی علاوه بر هزینه ­های زیاد برای درمان، زندگی را برای خود کودک نیز دشوار می ­کند. پس خوب است که از همان ابتدای زندگی نوزاد و حتی گاهی در دوران بارداری، این تست­ ها انجام شود تا زندگی کودک را سختی دربر نگیرد.

گردآورنده: صبا معجزاتی

منابع:

منبع1

منبع2

منبع3

منلع4

منبع5

همچنین بیشتر بخوانید در مورد:

ژن قد بلند زرافه‌ها، درمانی برای بیماری‌های قلبی عروقی!؟

رفتار خشونت آمیز والدین و کوچک شدن اندازه مغز کودکان!