فهرست مطالب
سندروم پروتئوس (Proteus syndrome)
در بیماران مبتلا به سندروم پروتئوس اندام ها و بافت های درگیر به نسبت سایر اعضای بدن رشد نامتناسبی دارند .
نحوه ی رشد معمولا نامتقارن است ; به این معنی که سمت راست و چپ بدن رشد نامتقارنی دارند . نوزادان معمولا یا هیچ علائمی ندارند و یا علائم کمی نشان می دهند .
علائم بیماری معمولا در 6 تا 18 ماهگی بروز می دهد و با بالا رفتن سن شدیدتر می شود .
علائم افراد مبتلا به سندروم پروتئوس
این بیماری می تواند در هر بخشی از بدن بروز دهد با این حال الگوی رشد در میان افراد مبتلا متفاوت است .
احتمال درگیر شدن استخوان های دست و پا ، جمجمه و ستون فقرات شایع تر است .
همچنین در این بیماری انواعی از رشد غیر معمول پوستی مشاهده می شود که میتواند ضایعه های ضخیم و برجسته با شیار عمیق را ایجاد کند .
این رشد غیر معمول که معمولا در کف پا ایجاد می شود در سایر سندروم ها کمتر دیده شده است .
رگ های خونی و بافت چربی نیز در این سندروم می توانند به طور غیر معمول رشد کنند .
در برخی مبتلایان اختلالات عصبی همچون ؛ ناتوانی ذهنی ،تشنج و کاهش بینایی مشاهده می شود .
افراد مبتلا معمولا خصوصیات چهره متفاوتی دارند از جمله ؛ صورت کشیده ، شیار پلک رو به پایین ، پل بینی تخت با سوراخ های پهن و دهان همیشه باز .
به طور معمول افرادی که دارای علائم عصبی هستند به نسبت افرادی که این علائم را ندارند با احتمال بیشتری خصوصیات چهره ای را بروز می دهند .
تومور های غیر سرطانی (خوش خیم) و نوعی لختگی معروف به ترومبوز ریوی عمقی (DVT) از دیگر علائمی است که در افراد مبتلا مشاهده می شود . (DVTs)بیشتر در ورید های پا و زانو رخ می دهد .
در صورتی که لخته در جریان خون حرکت کند و در ریه ساکن شود حالتی کشنده معروف به آمبولیسم ریوی (علت شایع مرگ مبتلایان به سندوم پروتئوس است) ایجاد می شود .
سندورم پروتئوس تا چه حد شایع است ؟
سندروم پروتئوس یه بیماری نادر شناخته می شود که میزان شیوع آن یک فرد در هر یک میلیون فرد در جهان است .
گاهی برخی افراد که با سایر عارضه ها درگیر هستند و علائمی همچون رشد بیش از حد نامتقارن از خود نشان می دهند به اشتباه سندروم پروتئوس تشخیص داده می شوند .
دلیل ایجاد سندروم پروتئوس یک اختلال ژنی است.
ژنی موسوم به (AKT1) در تنظیم رشد سلولی ، تقسیم (تکثیر) و مرگ سلولی نقش بسزایی دارد . جهش در این ژن سلول را در تنظیم رشد خود ناکام می کند از این رو سلول به طور غیر معمول رشد می کند و افزایش تکثیر سلولی عامل این رشد بیش از حد است .
مشاهده شده که در بخش هایی از بدن که رشد غیر طبیعی دارند جهش در ژن (AKT1) شایع تر از سایر نقاط بدن است . از این رو سندروم پروتئوس ناشی از جهش در ژن (AKT1) است .
این جهش به طور تصادفی در طی مراحل اولیه تکوین و بیش از تولد در سلول رخ میدهد و همچنان که رشد و تقسیم ادامه می یابد ؛ برخی از سلول ها جهش یافته و برخی فاقد جهش هستند . از این رو این مخلوط از سلول ها را موزائیسم می نامند .
برخی از محققان معتقدند جهش در ژنی موسوم
به (PTEN) عامل سندروم پروتئوس است .با این حال نشان داده شده ، افرادی که جهش در ژن (PTEN) دارند و از خود رشد نامتقارن نشان می دهند الزاما سندروم پروتئوس ندارند بلکه آنها به نوع شدید تری از ناهنجاری به نام سندروم تومور هامارتومی (PTEN) مبتلا هستند . این دسته از سندروم ها (SOLAMEN) نامیده می شوند .
آیا سندروم پروتئوس ارثی است ؟
جهش در ژن (AKT1) در طی مراحل اولیه تکوین ایجاد می شود از این رو این تغییر ژنتیکی از والدین به ارث نمی رسد و سابقه بیماری در بیش از یک نفر از اعضای خانواده مشاهده نمی شود .
منبع : www.radoir.org
گرداورنده : حدیثه فیض اله زاده
کارشناس زیست شناسی
2 نظرها